Distrofi Otot Duchenne & Becker adalah penyakit yang menyebabkan kelemahan pada otot-otot yang dekat dengan batang tubuh.
PENYEBAB
Kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama.
Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X.
Seorang wanita bisa membawa gen ini tetapi tidak menderita penyakitnya karena kromosom X yang normal dapat mengkompensasi kelainan gen dari kromosom X yang lainnya.
Setiap laki-laki yang menerima kromosom X yang cacat akan menderita penyakit ini.
Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Duchenne mengalami kekurangan protein otot yang penting, yaitu distrofin, yang diduga berperan dalam mempertahankan struktur sel-sel otot.
20-30 diantara 100.000 bayi laki-laki yang lahir, menderita distrofi otot Duchenne.
Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Becker menghasilkan distrofin tetapi ukurannya terlalu besar dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
Penyakit ini terjadi pada 3 dari setiap 100.000 anak laki-laki.
GEJALA
Distrofi Otot Duchenne
Biasanya pertama kali terjadi pada anak laki-laki berusia 3-7 tahun, berupa kelemahan di dalam atau di sekitar pinggul.
Biasanya diikuti oleh kelemahan di otot bahu dan semakin parah.
Selain mengalami kelemahan, otot juga membesar, tetapi jaringan ototnya tidak kuat.
Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan kelemahan otot jantung, menyebabkan kelainan denyut jantung yang bisa terlihat pada pemeriksaan EKG.
Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, mengalami kesulitan dalam menaiki tangga dan mengalami kesulitan ketika bangkit dari posisi duduk.
Otot-otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi, sehingga sikut dan lutut tidak dapat diluruskan sepenuhnya.
Pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis).
Pada usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus duduk di kursi roda.
Kelemahan yang semakin memburuk juga menyebabkan penderita mudah terserang pneumonia dan penyakit lainnya, dan banyak yang meninggal pada usia 20 tahun.
Distrofi Otot Becker
Gejalanya menyerupai distrofi otot Duchenne, tetapi lebih ringan.
Gejala pertama kali muncul pada usia 10 tahun.
Ketika mencapai usia 16 tahun, sangat sedikit penderita yang harus duduk di kursi roda dan lebih dari 90% yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.
DISTROFI OTOT LAINNYA
Distrofi Otot Landouzy-Dejerine diturunkan melalui gen autosomal dominan; karena itu hanya 1 gen abnormal yang bisa menyebabkan penyakit dan bisa terjadi baik pada pria maupun wanita.
Penyakit ini biasanya mulai timbul pada usia 7-20 tahun.
Yang selalu terkena adalah otot wajah dan bahu, sehingga penderita mengalami kesulitan dalam mengangkat lengannya, bersiul atau menutup matanya rapat-rapat.
Beberapa penderita juga mengalami kelemahan pada tungkai bawahnya, sehingga sulit menekuk kaki ke arah pergelangan kaki (footdrop, kaki terkulai).
Kelemahan yang terjadi biasanya tidak terlalu berat dan penderita memiliki harapan hidup yang normal.
Distrofi Otot Limb-girdle menyebabkan kelemahan pada otot pinggul (distrofi otot Leyden-M?bius) atau otot bahu (distrofi otot Erb).
Penyakit keturunan ini biasanya baru muncul pada masa dewasa dan jarang menyebabkan kelemahan yang hebat.
Miopati mitokondrial merupakan penyakit otot turunan yang terjadi jika gen yang salah di dalam mitokondria (sumber energi untuk sel) diturunkan melalui sitoplasma pada sel telur ibu.
Mitokondria membawa gennya sendiri. Pada proses pembuahan sperma tidak memberikan mitokondrianya, maka semua gen mitokondria berasal dari ibu. Karena itu penyakit ini tidak pernah diturunkan dari bapak.
Penyakit ini kadang menyebabkan kelemahan pada sekelompok otot saja, misalnya pada otot mata (oftalmoplegia).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan darah menunjukkan adanya peningkatan enzim kreatinin kinase yang keluar dar sel-sel otot.
Tetapi peningkatan kadar enzim tersebut tidak selalu menunjukkan adanya distrofi otot karena bisa juga disebabkan oleh penyakit otot lainnya.
Dilakukan biopsi otot untuk menyakinkan diagnosis.
Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan jaringan yangmati dan serat-serat otot yang lebar secara abnormal.
Pada stadium lanjut, jaringan otot yang mati digantikan oleh lemak dan jaringan lainnya.
Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Duchenne dilakukan elektromiografi dan penilaian penghantaran saraf.
PENGOBATAN
Distrofi otot Duchenne dan Becker bisa disembuhkan.
Terapi fisik dan latihan akan membantu mencegah pengkerutan otot yang menetap di sekitar sendi.
Kadang perlu dilakukan pembedahan untuk meringankan nyeri otot.
Pengobatan yang masih dalam taraf penelitian adalah:
- Prednison (kortikosteroid) yang untuk sementara waktu bisa meringankan kelemahan otot
- Terapi genetik yang memungkinkan otot bisa menghasilkan distrofin.
PENCEGAHAN
Seseorang yang menderita distrofi otot Duchenne atau Becker dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik untuk mengetahui kemungkinan mewariskan rantai penyakit ini kepada anaknya.
PENYEBAB
Kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama.
Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X.
Seorang wanita bisa membawa gen ini tetapi tidak menderita penyakitnya karena kromosom X yang normal dapat mengkompensasi kelainan gen dari kromosom X yang lainnya.
Setiap laki-laki yang menerima kromosom X yang cacat akan menderita penyakit ini.
Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Duchenne mengalami kekurangan protein otot yang penting, yaitu distrofin, yang diduga berperan dalam mempertahankan struktur sel-sel otot.
20-30 diantara 100.000 bayi laki-laki yang lahir, menderita distrofi otot Duchenne.
Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Becker menghasilkan distrofin tetapi ukurannya terlalu besar dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
Penyakit ini terjadi pada 3 dari setiap 100.000 anak laki-laki.
GEJALA
Distrofi Otot Duchenne
Biasanya pertama kali terjadi pada anak laki-laki berusia 3-7 tahun, berupa kelemahan di dalam atau di sekitar pinggul.
Biasanya diikuti oleh kelemahan di otot bahu dan semakin parah.
Selain mengalami kelemahan, otot juga membesar, tetapi jaringan ototnya tidak kuat.
Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan kelemahan otot jantung, menyebabkan kelainan denyut jantung yang bisa terlihat pada pemeriksaan EKG.
Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, mengalami kesulitan dalam menaiki tangga dan mengalami kesulitan ketika bangkit dari posisi duduk.
Otot-otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi, sehingga sikut dan lutut tidak dapat diluruskan sepenuhnya.
Pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis).
Pada usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus duduk di kursi roda.
Kelemahan yang semakin memburuk juga menyebabkan penderita mudah terserang pneumonia dan penyakit lainnya, dan banyak yang meninggal pada usia 20 tahun.
Distrofi Otot Becker
Gejalanya menyerupai distrofi otot Duchenne, tetapi lebih ringan.
Gejala pertama kali muncul pada usia 10 tahun.
Ketika mencapai usia 16 tahun, sangat sedikit penderita yang harus duduk di kursi roda dan lebih dari 90% yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.
DISTROFI OTOT LAINNYA
Distrofi Otot Landouzy-Dejerine diturunkan melalui gen autosomal dominan; karena itu hanya 1 gen abnormal yang bisa menyebabkan penyakit dan bisa terjadi baik pada pria maupun wanita.
Penyakit ini biasanya mulai timbul pada usia 7-20 tahun.
Yang selalu terkena adalah otot wajah dan bahu, sehingga penderita mengalami kesulitan dalam mengangkat lengannya, bersiul atau menutup matanya rapat-rapat.
Beberapa penderita juga mengalami kelemahan pada tungkai bawahnya, sehingga sulit menekuk kaki ke arah pergelangan kaki (footdrop, kaki terkulai).
Kelemahan yang terjadi biasanya tidak terlalu berat dan penderita memiliki harapan hidup yang normal.
Distrofi Otot Limb-girdle menyebabkan kelemahan pada otot pinggul (distrofi otot Leyden-M?bius) atau otot bahu (distrofi otot Erb).
Penyakit keturunan ini biasanya baru muncul pada masa dewasa dan jarang menyebabkan kelemahan yang hebat.
Miopati mitokondrial merupakan penyakit otot turunan yang terjadi jika gen yang salah di dalam mitokondria (sumber energi untuk sel) diturunkan melalui sitoplasma pada sel telur ibu.
Mitokondria membawa gennya sendiri. Pada proses pembuahan sperma tidak memberikan mitokondrianya, maka semua gen mitokondria berasal dari ibu. Karena itu penyakit ini tidak pernah diturunkan dari bapak.
Penyakit ini kadang menyebabkan kelemahan pada sekelompok otot saja, misalnya pada otot mata (oftalmoplegia).
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan darah menunjukkan adanya peningkatan enzim kreatinin kinase yang keluar dar sel-sel otot.
Tetapi peningkatan kadar enzim tersebut tidak selalu menunjukkan adanya distrofi otot karena bisa juga disebabkan oleh penyakit otot lainnya.
Dilakukan biopsi otot untuk menyakinkan diagnosis.
Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan jaringan yangmati dan serat-serat otot yang lebar secara abnormal.
Pada stadium lanjut, jaringan otot yang mati digantikan oleh lemak dan jaringan lainnya.
Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Duchenne dilakukan elektromiografi dan penilaian penghantaran saraf.
PENGOBATAN
Distrofi otot Duchenne dan Becker bisa disembuhkan.
Terapi fisik dan latihan akan membantu mencegah pengkerutan otot yang menetap di sekitar sendi.
Kadang perlu dilakukan pembedahan untuk meringankan nyeri otot.
Pengobatan yang masih dalam taraf penelitian adalah:
- Prednison (kortikosteroid) yang untuk sementara waktu bisa meringankan kelemahan otot
- Terapi genetik yang memungkinkan otot bisa menghasilkan distrofin.
PENCEGAHAN
Seseorang yang menderita distrofi otot Duchenne atau Becker dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik untuk mengetahui kemungkinan mewariskan rantai penyakit ini kepada anaknya.
No comments:
Post a Comment